Rzadkie choroby, zwane też chorobami sierocymi, to schorzenia, które dotykają niewielkiego odsetka populacji, ale w Polsce żyje z nimi nawet 2-3 miliony osób. Większość z tych chorób ma podłoże genetyczne i wymaga specjalistycznej, często bardzo kosztownej opieki. Dla pacjentów oznacza to codzienną walkę o zdrowie, a dla rodzin ogromne obciążenie emocjonalne i finansowe.

Czym są choroby rzadkie i dlaczego ich rozpoznanie trwa tak długo?

Chorobą rzadką nazywamy jednostkę, która występuje u mniej niż 5 na 10 tysięcy osób. W Polsce zdiagnozowano już kilkaset takich schorzeń, m.in. mukowiscydozę, dystrofię mięśniową czy fenyloketonurię. Problem polega na tym, że objawy wielu z nich są niespecyficzne i pacjenci latami wędrują od specjalisty do specjalisty, zanim trafią na właściwe rozpoznanie.

W diagnostyce kluczową rolę odgrywają badania genetyczne, które wciąż nie są powszechnie dostępne. Brak specjalistycznych ośrodków i doświadczenia lekarzy sprawia, że średni czas od pojawienia się pierwszych objawów do diagnozy wynosi nawet kilka lat. Dla pacjentów oznacza to nie tylko cierpienie, ale też ryzyko nieodwracalnych powikłań.

Jakie wyzwania stoją przed pacjentami i ich bliskimi?

Leczenie chorób rzadkich to ogromne wyzwanie organizacyjne i finansowe. Wiele terapii nie jest refundowanych, a koszty miesięczne sięgają nawet kilkunastu tysięcy złotych. Rodziny muszą organizować zbiórki, szukać wsparcia w fundacjach i stowarzyszeniach. Poza finansami istotnym problemem jest opieka codzienna, ponieważ chorzy często wymagają rehabilitacji, pomocy w podstawowych czynnościach i stałego monitorowania stanu zdrowia.

Dla opiekunów oznacza to rezygnację z pracy zawodowej i ciągłe obciążenie psychiczne. Wyzwania te dotyczą nie tylko dorosłych, ale także dzieci, u których choroby rzadkie występują wyjątkowo często. To sprawia, że całe rodziny funkcjonują w cieniu choroby, a wsparcie psychologiczne staje się tak samo ważne, jak dostęp do leczenia.

Jakie są perspektywy leczenia chorób rzadkich w Polsce?

W ostatnich latach pojawia się coraz więcej przełomowych terapii dla pacjentów z chorobami rzadkimi, m.in. terapie genowe i celowane leki biologiczne. Niestety, ich dostępność w Polsce jest ograniczona, zarówno ze względu na koszty, jak i procedury refundacyjne. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, wprowadzony na lata 2024-2025, zakładał m.in. rozwój rejestru pacjentów, tworzenie wyspecjalizowanych ośrodków i lepszą koordynację opieki.

To ważny krok, ale wciąż wiele pozostaje do zrobienia. Kluczowe będzie zwiększenie finansowania oraz edukacja lekarzy pierwszego kontaktu, aby szybciej rozpoznawali objawy mogące wskazywać na rzadką chorobę. Pacjenci i ich rodziny liczą, że dzięki postępowi medycyny i zmianom w systemie ochrony zdrowia poprawi się dostęp do nowoczesnych terapii i wsparcia psychologicznego.